L’amyotrophie spinale de type 1
En général, le diagnostic de l’AS de type 1 est posé entre 3 et 6 mois. L’AS de type 1 est la forme la plus grave de l’AS. Certaines mères remarquent même une diminution des mouvements du bébé à naître au cours des derniers mois de la grossesse. Habituellement, l’enfant atteint d’AS de type 1 ne parviendra jamais à relever la tête ou à acquérir les capacités motrices fines et globales qui se développent normalement durant la petite enfance. En général, il n’arrivera pas à contrôler sa tête et ne donnera pas de coups de pieds aussi vigoureusement qu’il le devrait. Il ne réussira pas non plus à se tenir assis sans soutien, et ses jambes ne pourront pas supporter son poids. Il se peut que l’alimentation et la déglutition soient difficiles, et elles finissent généralement par être touchées à un moment donné. L’enfant peut également avoir un peu de mal à évacuer ses propres sécrétions. On observe parfois des tremblements de la langue. Ce type d’AS est caractérisé par une faiblesse des muscles intercostaux (muscles situés entre les côtes) qui permettent à la cage thoracique d’augmenter de volume lors de la respiration. En général, la cage thoracique est plus petite que la normale, si bien que le tronc est en forme de cloche. Comme l’enfant atteint d’AS de type 1 utilise généralement son diaphragme pour respirer, on a l’impression qu’il respire par le ventre. C’est pour cette raison que ses poumons ne se développent pas complètement et que sa toux est faible. Comme il a parfois de la difficulté à respirer profondément pendant son sommeil, les taux d’oxygène et de dioxyde de carbone dans son sang ne demeurent pas dans les limites de la normale.
Si, comme dans la plupart des cas, le diagnostic d’AS de type 1 de votre enfant a été posé alors qu’il n’était qu’un nourrisson, sachez qu’il existe une multitude d’interventions susceptibles de favoriser sa santé cognitive, physique et émotionnelle. Par exemple, les ballons et les plumes peuvent devenir des jouets très stimulants, qui feront naître chez votre enfant un sentiment d’autonomie et d’accomplissement personnel. Les jeux de préhension peuvent être des activités de physiothérapie et d’ergothérapie très utiles. Cela dit, il est essentiel de consulter un physiothérapeute ou un ergothérapeute agréé pour recevoir des conseils sur l’amplitude des mouvements, entre autres, quel que soit l’âge de votre enfant. Ce professionnel pourra également vous conseiller sur les aides fonctionnelles pour la station assise qui optimiseront le confort et la mobilité de votre enfant.
L’hydrothérapie peut être très utile, puisque les propriétés physiques de l’eau favorisent l’exécution de mouvements des bras et des jambes qui seraient impossibles dans d’autres conditions. Veillez à ce que la température de l’eau soit d’au moins 32 °C (90 °F) et à ce que la tête de votre enfant ne soit jamais sous l’eau. Surveillez-le de près pour qu’il n’avale pas d’eau (car elle pourrait être aspirée dans ses poumons).
Les enfants atteints d’AS qui ont de la difficulté à avaler sont exposés à un risque d’aspiration lorsqu’ils mangent. Ils peuvent même aspirer leurs propres sécrétions. Ils peuvent s’étouffer en mangeant et perdent parfois du poids au fur et à mesure que leurs difficultés de déglutition s’aggravent. Une aide à la nutrition s’impose alors dans certains cas. Il existe deux types d’aides à la nutrition :
- la sonde nasogastrique (ou tube nasogastrique), un tube qui est introduit par le nez lors d’une intervention chirurgicale et qui aboutit directement dans l’estomac;
- la sonde de gastrostomie (ou tube de gastrostomie), un tube qui est introduit dans le corps par une incision dans la peau du ventre lors d’une intervention chirurgicale et qui aboutit directement dans l’estomac.
Comme les enfants atteints d’AS de type 1 ont de la difficulté à tousser, vous devez absolument communiquer avec un inhalothérapeute qui vous enseignera les techniques de physiothérapie de drainage. La physiothérapie de drainage consiste à évacuer le mucus qui s’est accumulé dans les poumons afin de dégager ceux-ci, en plaçant l’enfant dans une position particulière et en tapotant sur sa poitrine pour déloger ces sécrétions. Par ailleurs, la salive s’accumule parfois dans le rhinopharynx, ce qui peut se traduire par de légers gargouillis. Il faut souvent évacuer les sécrétions ou le mucus à l’aide d’un appareil d’aspiration. En faisant des bulles ou des bruits de bouche, les nourrissons renforcent leurs muscles respiratoires.
Les personnes atteintes d’AS peuvent aussi se servir d’un insufflateur-exsufflateur mécanique (CoughAssist™). Cet appareil d’aide à la toux applique une pression positive dans les voies respiratoires pour gonfler les poumons d’air, puis inverse rapidement le débit d’air en appliquant une pression négative pour expulser l’air des poumons. Ce changement rapide de pression accroît le débit expiratoire, comme c’est le cas lors de la toux. En somme, cette technique, dite d’insufflation-exsufflation mécanique, permet de déloger les sécrétions des poumons sans endommager les voies respiratoires. Elle améliore le confort et la qualité de vie des patients, puisqu’elle n’est associée à aucune intervention ni aucun appareil à caractère effractif. Certains patients ont pu utiliser efficacement le CoughAssist™ dès l’âge de 4 mois.
Il est possible de surveiller les signes de détresse respiratoire en mesurant la saturation en oxygène dans le sang à l’aide d’un appareil appelé oxymètre de pouls. Cet appareil est constitué d’une petite pince (ou d’un petit ruban) munie d’un capteur émettant une lumière rouge et qui est placée sur le doigt ou l’orteil du patient pour déterminer la saturation en oxygène. En général, les enfants atteints d’AS de type 1 ont besoin d’une assistance respiratoire pendant qu’ils dorment. Mais dans certains cas, ce type d’assistance n’est pas suffisant, en particulier lorsqu’ils ont le rhume. Il existe plusieurs solutions pour répondre à ces besoins supplémentaires.
Les appareils de ventilation en pression positive biphasique ou BiPAP (de l’anglais bilevel positive airway pressure) comprennent entre autres un masque nasal fixé à un casque ou à un harnais qui est posé sur la tête et qui permet de maintenir le masque en place sur le nez. L’appareil de BiPAP insuffle un grand volume d’air dans les poumons pendant l’inspiration, ce qui gonfle ceux-ci plus que ne le ferait une inspiration naturelle. Pendant l’expiration, la pression imposée par l’appareil diminue, ce qui facilite l’évacuation passive de l’air hors des poumons. L’appareil de BiPAP possède des capteurs qui détectent les inspirations naturelles et il déclenche ainsi des insufflations d’air qui sont synchrones avec celles-ci. Il est possible de régler la fréquence respiratoire de cet appareil et, par conséquent, le nombre minimum de cycles respiratoires par minute assistés par celui-ci. Si la fréquence respiratoire du patient est supérieure à ce réglage, l’appareil de BiPAP accroîtra le nombre d’insufflations en conséquence. Il ne faut jamais utiliser d’appareil de ventilation spontanée en pression positive, ou CPAP (de l’anglais continuous positive air pressure), chez les patients atteints d’AS.
La ventilation en pression négative est appliquée au moyen d’une cuirasse ou d’un caisson rigide, semblables au poumon d’acier d’antan mais limités au tronc du patient, qui favorisent l’entrée de l’air dans les poumons. Le caisson est relié à une pompe qui crée un vide à l’intérieur de celui-ci, ce qui favorise l’expansion de la cage thoracique et l’entrée de l’air dans les poumons. Le Port-A-Lung est un exemple d’appareil de ventilation en pression négative. Il est possible de régler le nombre de cycles respiratoires par minute et la pression à vide.
Il existe divers modèles de respirateurs (ou ventilateurs). Les respirateurs sont des appareils plus complexes que ceux décrits précédemment, mais sur lesquels il est possible de régler un plus grand nombre de paramètres. Par exemple, on peut fixer une amplitude respiratoire précise et le nombre de cycles respiratoires par minute. Ces appareils de ventilation mécanique (ou artificielle) sont reliés à un masque nasal, à un masque buccal chez les personnes éveillées ou à une canule de trachéostomie. La trachéostomie est une intervention chirurgicale qui consiste à faire une incision dans le cou jusqu’à la trachée (grosse voie respiratoire qui se trouve dans le cou) pour y insérer une canule (tube). La canule de trachéostomie (ou sonde endotrachéale) ne passe ni par la bouche ni par les cordes vocales; elle est introduite directement dans la trachée à partir d’une incision faite dans la peau du cou, puis elle est reliée à un respirateur (ou ventilateur). Consultez votre médecin ou votre inhalothérapeute, ou communiquez avec Cure SMA Canada pour obtenir de la documentation à ce sujet.
Il est important de comprendre les droits dont vous jouissez lorsque vous prenez une décision quant aux interventions visant la prolongation de la vie de votre enfant. Tout d’abord, les parents doivent avoir une discussion sur leurs sentiments respectifs à l’égard de cette question très délicate. En effet, une telle décision ne peut être prise à la légère, et il est important d’évaluer toutes les possibilités. Il peut être utile de parler à un conseiller des services sociaux de l’hôpital. Une fois que vous aurez pris votre décision, n’oubliez pas de la consigner par écrit et d’informer tous les professionnels de la santé et tous les proches concernés de vos souhaits. Il s’agit là d’une décision tout à fait personnelle à laquelle vous êtes arrivé après une mûre réflexion chargée d’angoisse; par conséquent, vous ne devez en aucun cas permettre à d’autres personnes de vous juger ou de vous imposer leur propre système de valeurs. Sachez que vous ne serez jamais seul. Cure SMA Canada sera toujours là pour vous : il vous suffit de nous appeler ou de nous envoyer un courriel.
Les chercheurs ont établi que le gène SMN1 est le principal gène qui code pour la protéine SMN. L’AS est la conséquence de l’absence ou de la déficience du gène SMN1. Or, il existe une autre forme de ce gène appelée SMN2. Le gène SMN2 est semblable au gène SMN1, si ce n’est qu’il ne code pas pour la même protéine SMN et qu’il est associé à une production moins importante de cette protéine. Le nombre de copies du gène SMN2 compte parmi les facteurs qui permettent d’établir un pronostic chez les personnes atteintes d’AS. Plus ce nombre est élevé, plus la production de protéines SMN est importante et plus le nombre de motoneurones qui sont susceptibles de demeurer sains et fonctionnels augmente. En général, les personnes qui n’ont qu’une ou deux copies du gène SMN2 sont celles qui ont les formes d’AS les plus graves. En revanche, la présence d’au moins trois copies de ce gène est habituellement évocatrice d’une forme moins grave de la maladie.
Les symptômes de chaque type d’AS varient d’une personne à l’autre : n’oubliez pas d’en tenir compte lorsque vous envisagez la prise en charge d’une personne atteinte de cette maladie.
L’éducation d’un enfant atteint d’AS ne devrait pas être différente de celle d’un enfant qui n’a pas cette maladie. Par conséquent, multipliez le plus possible les activités qui conviennent aux enfants de son âge. Vous devrez sûrement les adapter dans bien des cas, mais il est très important d’aider l’enfant atteint d’AS à réaliser son plein potentiel.
N’oubliez surtout pas que les parents et les patients ont des droits et que vous n’êtes pas seul. La plupart des hôpitaux ont un département de services sociaux sur lequel vous pourrez compter. N’ayez pas peur de REFUSER tout ce qui ne vous convient pas. Ne soyez pas gêné ou craintif de poser des questions. Si vous avez oublié de demander quelque chose, appelez votre médecin ou communiquez avec Cure SMA Canada pour demander conseil. Dans le contexte de prise en charge de l’AS, il est primordial que votre enfant soit suivi par un médecin qui connaît bien cette maladie et ses complications.
