Traitements : Quebec

Evrysdi – Risdiplam

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Disponible:

À compter du 2 février 2022 –
Pour le traitement de l’amyotrophie spinale (AS) 5q confirmée par un test génétique montrant une mutation ou une délétion biallélique du gène SMN1.
À l’instauration du traitement, la personne doit :
• être âgée de 2 mois ou plus; et
• présenter deux, trois ou quatre copies du gène SMN2; et
• présenter des symptômes de la maladie; et
• ne pas dépendre d’une ventilation permanente. La ventilation permanente est définie par le recours à une assistance respiratoire (invasive ou non invasive) de 16 heures ou plus par jour, pendant plus de 21 jours consécutifs, sauf si elle est liée à un épisode aigu réversible; et
• avoir cessé le nusinersen, le cas échéant; et
• ne pas avoir été traitée par l’onasemnogène abéparvovec.

Les autorisations sont données pour une dose maximale de 5 mg par jour. La durée maximale de chaque autorisation est de 12 mois.
Les personnes ayant reçu le risdiplam ne peuvent pas recevoir le nusinersen par la suite.

Lors des demandes pour la poursuite du traitement, le médecin doit fournir les données qui permettent de démontrer l’absence de détérioration significative des fonctions neuromotrices, soit :
• l’absence de ventilation permanente; et
• l’absence d’une alimentation exclusivement par voie nasogastrique ou par gastrostomie; et
• une stabilisation ou une amélioration de la condition médicale.

Spinraza – Nusinersen

https://www.ramq.gouv.qc.ca/sites/default/files/documents/liste_med_etab_2022-04-13.pdf

Available:

Initiation Criteria
1. Pre-symptomatic patients with two or three copies of the SMN2 gene, OR

2. Had the disease for <6 months, two copies of SMN2, and symptom onset after the first week after birth and on, or before seven months of age; OR 3. Patients under the age of 18 with symptom onset > 6 months of age, and never achieved the ability to walk independently.†

Stopping Criteria
1. For those pre-symptomatic at initiation: no improvement on HINE-2, CHOP INTEND, or HFMSE, OR

2. For those symptomatic at initiation: no improvement in HINE-2, CHOP INTENT, or HFMSE, OR

3. Permanent invasive ventilation required

Pre-symptomatic: “For treatment of 5q spinal muscular atrophy confirmed by a genetic test showing a mutation or a deletion of the SMN1 gene in presymptomatic people… Person must have 2-4 copies of the SMN2 gene; and not have been treated with risdiplam or onasemnogene abeparvovec.”

Symptomatic: “For treatment of 5q spinal muscular atrophy confirmed by a genetic test showing a mutation or biallelic deletion of the SMN1 gene…Person must have 2-4 copies of the SMN2 gene; and show symptoms of the disease; and not depend on permanent ventilation; and not have been treated with risdiplam or onasemnogene abeparvovec.”

Zolgensma – Onasemnogene abeparvovec

Link to more information

Available:

  • For the treatment of 5q spinal muscular atrophy confirmed by a genetic test showing a mutation or a biallelic deletion of the SMN1 gene. At the time of the infusion, the child must:
    • be less than 6 months old; AND
    • have two or three copies of the SMN2 gene; AND
    • not rely exclusively on nasogastric or gastrostomy feeding; AND
    • not rely on permanent ventilation. Permanent ventilation is defined by the use of a
    ventilation support (invasive or non-invasive) for 16 hours or more per day, for more than 21 days
    consecutive, unless it is related to an acute reversible episode.
  • Authorization is given for a maximum single dose of 1.1 x 1014 vg/kg.
  • If the child is treated with nusinersen, nusinersen must be discontinued for the child to be eligible treatment with onasemnogene abeparvovec, and not resumed thereafter.
  • It is possible that children with spinal muscular atrophy could not have received the medication before the age of 6 months. In this case, multidisciplinary committees, such as the suitability committees of the centers hospitals, may consider and authorize requests for children aged 6 months or over, based on clinical criteria, as long as they meet the aforementioned requirements, except for the one concerning age.