Le premier bébé au Canada identifié comme atteint d’AMS

Le premier bébé au Canada identifié comme atteint d’AMS grâce au dépistage néonatal : avec un traitement précoce, il « aime bouger »

2 décembre 2020 — OTTAWA — Lorsque le programme de dépistage néonatal de l’Ontario a diagnostiqué l’atrophie musculaire spinale (AMS) dans une tache de sang d’Aidan Deschamps, ce dernier est devenu le premier bébé au Canada à être identifié comme étant atteint de cette maladie génétique et neuromusculaire grâce à un programme provincial de dépistage des nouveau-nés.

 

Ce n’est que six jours avant sa naissance que Dépistage néonatal Ontario (basé à CHEO) a commencé à effectuer des tests d’AMS en utilisant le test du talon sur des bébés nés partout dans la province. Cela signifie que les nourrissons sont diagnostiqués dans les jours suivant leur naissance pour que le traitement puisse commencer dès que possible.

 

Lors d’une conférence de presse virtuelle aujourd’hui, la famille nous a donné un aperçu de la situation d’Aidan et ce que le dépistage précoce de sa maladie signifie pour elle.

 

Leur parcours a commencé lorsqu’Aidan avait 10 jours et que ses parents, Amanda Sully et Adam Deschamps, ont reçu un appel de Dépistage néonatal Ontario. Outre le fait qu’il venait de guérir de la jaunisse, assez fréquente chez les nouveau-nés, Aidan se portait bien. L’appel était donc une surprise.

« Ils nous ont dit qu’Aidan avait subi un test de dépistage positif pour l’atrophie musculaire spinale et qu’ils avaient pris un rendez-vous pour nous avec le D^r Hugh McMillan, un neurologue de CHEO », a déclaré Amanda. « Nous n’avions aucune idée de ce qu’était l’AMS et de ce que cela signifiait pour notre famille. »

 

L’AMS est une maladie neuromusculaire débilitante et potentiellement mortelle. Bien qu’elle soit officiellement considérée comme une maladie rare, qui n’affecte qu’1 personne sur 10 000, elle est la cause la plus fréquente de décès dans l’enfance dû à l’hérédité. Les enfants atteints de la forme infantile la plus grave vivent rarement au-delà de leur deuxième anniversaire s’ils ne sont pas traités. Dans ces cas les plus graves, les symptômes apparaissent avant l’âge de six mois.

 

Jusqu’à récemment, il n’y avait pas de traitement contre l’AMS. Mais il y en a maintenant, ce qui a permis d’ajouter cette maladie génétique au programme de dépistage néonatal de l’Ontario.

 

« Lorsque j’ai commencé à CHEO en 2010, nous n’avions rien pour traiter l’AMS », a déclaré le D^r Hugh McMillan, neurologue pédiatrique à CHEO, chercheur clinique à l’Institut de recherche de CHEO et professeur associé à l’Université d’Ottawa. « Nous gérions les symptômes du mieux que nous pouvions pour donner aux enfants la meilleure vie possible. Aujourd’hui, nous avons réellement des options de traitement et d’autres thérapies se profilent à l’horizon. C’est très excitant. Pouvoir améliorer de manière significative la vie d’enfants comme Aidan est incroyablement gratifiant pour moi en tant que médecin et chercheur ». 

 

Les premières recherches importantes sur l’AMS ont été menées par des chercheurs de CHEO sous la direction du D^r Alex Mackenzie. Ce dernier a découvert un gène appelé protéine inhibitrice de l’apoptose neuronale (PIAN) qui pourrait contribuer à la gravité de la maladie. En outre, le D^r McMillan a participé à la recherche clinique pour l’une des thérapies actuellement disponibles.

 

L’une de ces thérapies, appelée Spinraza, consiste à corriger la façon dont le gène défectueux produit certaines protéines. Cette thérapie est approuvée au Canada et disponible en Ontario. Elle nécessite des traitements continus tout au long de la vie de la personne. La deuxième thérapie est un remplacement génique appelée Zolgensma. Elle est approuvée aux États-Unis, mais pas au Canada et a été rendue disponible grâce au programme d’accès contrôlé de la société pharmaceutique. Elle ne doit être administrée qu’une seule fois.

 

« Les dommages neurologiques causés par les formes les plus graves de l’AMS commencent très tôt dans la vie et une fois que les dommages sont causés, ils sont irréversibles. Donc, plus tôt un enfant atteint d’AMS reçoit un traitement, mieux il se porte. C’est pourquoi le dépistage des nouveau-nés est si important », a déclaré le D^r Pranesh Chakraborty, médecin-chef de Dépistage néonatal Ontario. « Ce programme nous aide à trouver le plus tôt possible les bébés atteints d’AMS ».

 

Aidan a rapidement été mis sous Spinraza alors qu’il avait trois semaines avant de se voir accorder l’accès au Zolgensma et de le recevoir lorsqu’il avait cinq semaines.

 

« Comme Aidan a été traité avant de présenter des symptômes de la maladie, nous ne pouvons pas dire avec certitude quelle aurait été la gravité de sa maladie. Le véritable espoir est qu’Aidan a commencé à être traité suffisamment tôt pour maximiser son potentiel de développement », a ajouté le D^r McMillan.

 

Et qu’est-ce que tout cela signifie, aujourd’hui, pour Aidan et sa famille ?

 

« Nous sommes heureux d’annoncer qu’Aidan a atteint tous ses objectifs », a déclaré Amanda. « C’est un petit garçon tellement heureux et il aime vraiment bouger ! Nous sommes conscients que rien n’est certain quant à l’avenir d’Aidan, mais nous sommes plus que reconnaissants à tous ceux qui ont contribué à donner à Aidan le maximum de chances de vivre une meilleure vie. Il est tout pour nous ».

 

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